Gelegentliche körperliche Schmerzen sind für die meisten Menschen ein normaler Bestandteil des Lebens. Dennoch denken viele von uns wahrscheinlich kaum über die zugrunde liegenden biologischen Prozesse des Schmerzes nach. Das Erleben von Schmerzen ist das Ergebnis von Neurotransmittern im Gehirn, die über Nozizeptoren mit den sensorischen Signalen des Körpers kommunizieren, was auch vor Verletzungen schützen kann. Abhängig von der zugrunde liegenden Ursache können Schmerzen entweder kurzfristig (akut) oder länger anhaltend (chronisch) sein. Unabhängig von der Ursache körperlicher Schmerzen ist es so, dass jeder sie anders empfindet. Bei manchen Menschen ist es sogar möglich, dass sie überhaupt Schmerzen haben. Obwohl sie als äußerst selten gelten, treten solche Vorfälle bei einer Erkrankung auf, die als angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) bezeichnet wird.
Wie der Name schon sagt, verursacht CIP eine mangelnde Fähigkeit, Schmerzen zu empfinden, und sie ist bereits bei der Geburt vorhanden. Bei CIP handelt es sich nicht um eine einzelne Erkrankung, sondern vielmehr um eine Gruppe von Erkrankungen mit mehreren Subtypen, an denen unterschiedliche Gene beteiligt sind. CIP kann auch als Funktions- oder Entwicklungsstörung klassifiziert werden. Beim funktionellen CIP verfügen Sie möglicherweise immer noch über Nozizeptoren zur Schmerzerkennung, diese reagieren jedoch nicht auf Schmerzen, die durch Gewebeschäden entstehen. Entwicklungsbedingte Arten von CIP verursachen hingegen Probleme bei der Entwicklung und Nachhaltigkeit von Nozizeptoren. Beide Arten von CIP können Ihre Fähigkeit einschränken, Schmerzen im Zusammenhang mit Verletzungen, Infektionen sowie Kälte- und Hitzeeinwirkung zu empfinden. Vor diesem Hintergrund gehören zu den häufigsten Anzeichen einer CIP Verbrennungen, Schnittwunden, unerklärliche Blutergüsse, chronische Hautinfektionen, Knochenbrüche, Gelenkschäden und Augenverletzungen. CIP erhöht auch das Risiko wiederholter Verletzungen und schlechter Wundheilung.
Was verursacht eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit?
CIP wird durch genetische Varianten verursacht, die sich speziell auf die Entwicklung oder Funktion von Nozizeptoren auswirken, indem sie diese Nervenzellen daran hindern, Ihrem Gehirn mitzuteilen, dass der Körper Schmerzen hat. Während es mehrere Arten von Genen gibt, die mit CIP assoziiert sind, sind SCN9A- und NTRK1-Varianten die häufigsten. Abhängig vom betroffenen Gen kann CIP auch mit geistigen Behinderungen oder Entwicklungsverzögerungen einhergehen. Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders betrifft CIP unabhängig von der Art schätzungsweise etwa einen von einer Million Menschen weltweit. Doch da das Bewusstsein für die Erkrankung weiter wächst, ist es möglich, dass noch mehr Menschen betroffen sind. Wissenschaftler kennen auch noch nicht die genaue Anzahl der Menschen, die von jeder der sieben bekannten genetischen Variationen betroffen sind, von denen angenommen wird, dass sie CIP verursachen.
Wenn ein Elternteil oder eine Betreuungsperson bei einem geliebten Menschen CIP vermutet, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen, um Rat zu erhalten. Für diese Erkrankung ist kein einziger Diagnosetest verfügbar. Stattdessen kann ein Gesundheitsdienstleister eine CIP aufgrund körperlicher Anzeichen sowie des allgemeinen Gesundheitszustands und der Familienanamnese vermuten. Sie schließen auch andere mögliche Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen aus, wie zum Beispiel Osteogenesis imperfecta, eine seltene „Glasknochen“-Krankheit. Die einzige Möglichkeit, CIP und den genauen Subtyp zu bestätigen, sind Gentests. Obwohl das Spektrum genetischer Störungen recht breit gefächert ist, gilt CIP nicht als häufig.
Gibt es eine Heilung für angeborene Schmerzunempfindlichkeit?
Derzeit gibt es keine Heilung für CIP. Die Behandlung dieser Erkrankung konzentriert sich hauptsächlich auf die Vorbeugung und Behandlung von Verletzungen oder Infektionen, die durch Schmerzunempfindlichkeit entstehen können. Es ist wichtig, dass Betreuer täglich nach Anzeichen einer Verletzung oder Infektion Ausschau halten, insbesondere bei Kindern. Ein Arzt wird wahrscheinlich regelmäßige körperliche Untersuchungen empfehlen, um mögliche Probleme zu erkennen, sowie jährliche Besuche bei einem Augenarzt und Orthopäden. Die Einhaltung der alle sechs Monate stattfindenden zahnärztlichen Kontrolluntersuchungen ist für jeden wichtig, insbesondere aber für Menschen mit CIP, da es häufiger zu Verletzungen an den Zähnen und im Mundraum kommt.
Während CIP behandelt werden kann, sind mit dieser Störung einige erhebliche Risiken verbunden. Insbesondere die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden, kann das Verletzungsrisiko erhöhen, da Sie die Frühwarnzeichen einer drohenden körperlichen Gefahr möglicherweise nicht erkennen. Aus diesem Grund wird ein Arzt spezifische Strategien empfehlen, um die Verletzungsgefahr so weit wie möglich zu reduzieren. Beispiele hierfür sind die Vermeidung von Kontaktsportarten und anderen risikoreichen Aktivitäten sowie der Aufenthalt im Haus während einer Hitzewelle (die für den Körper brutal sein kann) oder extremer Kälte. Es kann auch hilfreich sein, einen regelmäßigen Zeitplan für Hautpflegetechniken aufzustellen, um Infektionen vorzubeugen. Abhängig vom Schweregrad der CIP benötigen manche Menschen möglicherweise auch eine Operation oder unterstützende Geräte, um die Sicherheit im täglichen Leben zu gewährleisten.
